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回答1
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张曦倩 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
生殖健康与不孕症科
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18号染色体异常与爱德华兹综合征、18q缺失综合征、18p缺失综合征、环状18号染色体综合征、18号染色体三体嵌合综合征等罕见病密切相关。 1. 爱德华兹综合征：因18号染色体三体导致，患者有生长发育迟缓、智力障碍、器官畸形等症状。 2. 18q缺失综合征：18号染色体长臂部分缺失引发，表现为智力低下、语言发育迟缓、面部特征异常等。 3. 18p缺失综合征：由18号染色体短臂缺失造成，可出现身材矮小、发育迟缓、特殊面容等情况。 4. 环状18号染色体综合征：18号染色体两端断裂后形成环状，有生长发育异常、智力障碍等表现。 5. 18号染色体三体嵌合综合征：患者体内部分细胞存在18号染色体三体，症状相对爱德华兹综合征较轻，但也有发育迟缓等问题。 早筛有助于及时发现18号染色体异常相关的罕见病，以便尽早采取防治措施。若怀疑存在相关问题，应及时到正规医院进行检查诊断。
2025-04-27 07:11
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
