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羊水穿刺能否查出视网膜色素变性

视网膜色素变性

羊水穿刺能检查出视网膜色素变性

  • 回答5

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    王卫 副主任医师

    中日友好医院

    三级甲等

    眼科

    羊水穿刺是一种产前诊断方法,但对于视网膜色素变性的检测并非直接和绝对,其检测能力受到多种因素影响,包括疾病的遗传特点、检测技术的局限性、胎儿发育阶段等。 1. 遗传特点:视网膜色素变性的遗传方式多样,部分类型可能通过羊水穿刺检测相关基因突变,但并非所有类型都能明确检测。 2. 检测技术:目前的羊水穿刺技术在检测基因突变方面有一定的精度和范围限制。 3. 胎儿发育:胎儿在不同发育阶段,相关基因的表达和可检测性有所不同。 4. 复杂性:视网膜色素变性可能由多个基因的变异共同作用导致,增加了检测的难度。 5. 不确定性:即使检测结果为阴性,也不能完全排除胎儿出生后患病的可能。 总之,羊水穿刺对于视网膜色素变性的检测具有一定的局限性和不确定性。在产前诊断中,医生会综合多种因素评估,并与孕妇充分沟通,以做出合理的决策。

    2025-04-02 02:13
  • 回答4

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    你好,根据你所描述的情况,是可以的,建议遵循临床医嘱就可以了

    2016-01-30 14:49
  • 回答3

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    您好:视网膜色素变性目前主流科研一直认为是一种先天性遗传性疾病。目前没有办法侧地根治。视网膜色素变性早期症状是眼盲,如果不采取治疗视力会逐渐降低,视野逐渐缩小,或成管状形视野。如患者早期在形成管制型视野前采取手术治疗会控制视野缩小。

    2016-01-30 13:17
  • 回答2

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,视网膜变性为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多,显性遗传次之,性连锁遗传最少。在理论上可以通过羊水作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断,临床上好像没听说过。

    2016-01-30 12:53
  • 回答1

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    任立存 主治医师

    重庆渝都生殖医院

    其他

    内科

    你想通过羊水穿刺能检查出视网膜色素变性是可行的,如果它是一种常染色体显性遗传视网膜色素变性的话。建议你去正规的大医院看遗传咨询门诊,告诉你家族中的遗传情况,进行相关调查后,对胎儿羊水细胞作产前分子诊断。

    2016-01-30 06:25
就医问药

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什么是视网膜色素变性?   视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),为一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良(ERG检测)为特征。男多于女,常见一家人同患此病,近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状,也有时伴有聋哑或先天性畸形等症。中医称为“高风内障”。 查看全文»

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