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β地中海贫血基因 RDB 杂合子(16 个突变点),B-28,轻重型如何?夫妻一方无地贫,宝宝健康几率怎样?

地中海贫血

b地中海贫血基因RDB杂合子(16个突变点),B-28,是属于重型还是轻形?要是以后夫妻一方没有地贫,那生下来的宝宝会健康吗?健康的机会大吗?

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    路瑾 主任医师

    北京大学人民医院

    三级甲等

    血液病研究所

    β地中海贫血基因 RDB 杂合子(16 个突变点),B-28,一般属于轻型地贫。若夫妻一方无地贫,宝宝健康的几率相对较大,但仍存在一定风险。这取决于多种因素,如突变类型、遗传规律等。 1. 地贫类型:β地中海贫血分为轻型、中间型和重型。杂合子突变,B-28 通常导致轻型地贫,症状较轻微,可能仅有轻度贫血。 2. 遗传规律:若一方为轻型地贫基因携带者,另一方正常,子女有 50%的几率为正常,50%的几率为轻型地贫基因携带者。 3. 产前检查:夫妻在备孕及孕期应进行产前检查,如地贫基因检测、胎儿超声检查等,以评估胎儿情况。 4. 健康管理:对于轻型地贫患者,平时注意休息、合理饮食、预防感染,一般不影响生活质量。 5. 宝宝健康:即使宝宝携带地贫基因,轻型地贫一般无需特殊治疗,定期监测血常规即可。 总之,对于β地中海贫血基因 RDB 杂合子(16 个突变点),B-28 的情况,不必过于担忧。夫妻做好产前检查和咨询,可有效降低不良妊娠结局的风险。

    2025-03-30 19:07
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    你好,根据你说的情况是需要你给予对症治疗的,需要你定期到医院给予复查治疗处理的

    2016-01-27 13:38
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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