地中海贫血的治疗
病情描述(主要症状、发病时间):2009年12月22日,深圳市儿童医院检查,结果如下:G6PD比值1.58,RBC渗透脆性62.40,HbA37.18,HbF61.27,基因检测为:1、检测到a3.7型基因缺失DNA序列(-a3.7/型a-地贫杂合子,静止型),未检测到--SEA型基因缺失和a4.2型基因缺失DNA序列。2、检测到41-42、654位点B(别它)-地贫基因双突变(双重杂合子)
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回答1
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孙占娟 主治医师
连云港市第一人民医院
三级甲等
风湿免疫科
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患者好,地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。网上咨询不能全面了解情况,身体若有不适请到公立医院就诊。
2018-11-22 18:05
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回答6
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
2016-01-24 23:23
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回答5
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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棘形红细胞在正常人偶见。也可见于口形红细胞增多症。少量出现可见于弥漫性血管内凝血、酒清中毒。口形红细胞在β-脂蛋白缺乏症病人的血涂片中出现较多。也可见于脾切除后、酒精中毒性肝脏疾病、尿毒症。少量的这种细胞不一定有意义。并且出现这些也不是地中海贫血的表现。如能把血分析、外周血形态分析、肝肾功能结果发上来则更好分析。医生询问:请问谁告诉您是地中海贫血的?能把报告发上来么?做了血分析、肝肾功能吗?
2016-01-24 22:33
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回答4
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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没必要继续检查没有什么病理意义,希望思想上不要太悲观应该不会有大问题。定期复查身体其他指标,饮食要全面,适当锻炼身体。医生询问:是否患过其他疾病还有没有其他症状。
2016-01-24 13:06
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回答3
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路永良 主治医师
石家庄华光中医肿瘤医院
一级
伽玛刀中心
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地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病,广泛分布于世界沿海各地,我国广东、广西、海南等省尤为高发,仅广东省发生率高达7.1%。重型患儿病后只能靠频繁输血勉强维持生命,而且几乎都在童年夭折。骨髓移植是目前公认的唯一能根治该病的手段,国际上仅有意大利等极少数几个国家能应用骨髓移植治疗该病。国内许多大医院都在朝小儿骨髓移植治疗重型地中海贫血这个方向努力,终因技术难度太大而无法突破。南方医院儿科从80年代初开始,对地中海贫血的治疗进行了深入研究,经过不懈努力,取得了一系列重大突破。其中脾栓塞治疗α地中海贫血技术走在全国前列,获得军队科技进步奖。近年来,在全国率先应用脐带血移植技术治疗重型地中海贫血成功的基础上,又在骨髓移植根治该病方面获得了成功,特别是在我国独生子女日益增多的情况下,采用父母供髓骨髓移植治疗地中海贫血
2016-01-24 04:14
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回答2
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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您好:地中海贫血的治疗;轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一请结合当地医生。
2016-01-24 03:55
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