羊水穿刺检查是一种重要的产前诊断方法，可用于检测胎儿染色体异常、评估胎儿发育情况、诊断某些遗传性疾病等。 1. 染色体异常检测：能发现胎儿是否存在染色体数目和结构的异常，如唐氏综合征等。 2. 胎儿基因疾病诊断：对一些单基因遗传病进行诊断，如地中海贫血等。 3. 评估胎儿成熟度：了解胎儿肺、肝等器官的成熟程度，有助于确定分娩时机。 4. 检测宫内感染：判断胎儿是否有宫内感染，如巨细胞病毒感染等。 5. 分析胎儿血型：在特殊情况下，可确定胎儿的血型。 总之，羊水穿刺检查对于保障胎儿健康、提前发现潜在问题具有重要意义，但它也存在一定风险，如流产、感染等。孕妇是否需要进行该项检查，应在医生的综合评估和建议下决定。

作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

通过羊水检查主要是查查孩子有没有染色体方面的问题，咱们染色体一般就23对，一个常染色体、还有一个性染色体。一个是家族有遗传病，像有些血友病，或者地中海性贫血，本身家族有这种遗传性疾病的.另，以前她生过有染色体方面异常孩子的，这种时候我们有胎儿畸形史的，这种时候我们建议她做。