小儿猫叫综合征有何症状及如何应对
我侄子刚刚出世的时候，就哭得很小声啊，根本就听不到了，别的小孩一出世就很大声的，而且他刚刚出来就觉得他五官不正常，以为会慢慢恢复，可是现在还是一个怪样，到医院去检查，发现他的染色体异常，现在怀疑是小儿猫叫综合征。
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回答4
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钟微 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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小儿猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病，主要表现为特殊面容、哭声异常等。其发病机制复杂，治疗方法有限。常见症状有特殊面容、哭声似猫叫、生长发育迟缓、智力障碍、先天性心脏病等。治疗上需多学科综合干预。 1.症状表现： 特殊面容：眼距宽、小下颌、鼻梁低平。 哭声异常：声音轻、细、似猫叫。 生长发育迟缓：身材矮小、体重轻。 智力障碍：学习能力差、认知能力弱。 先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损。 2.治疗方法： 对症治疗：针对心脏问题，必要时手术。 康复训练：语言、运动等方面的训练。 心理支持：帮助患儿及家属应对心理压力。 药物治疗：使用营养神经药物，如甲钴胺、维生素 B12 等。 定期复查：监测生长发育情况。 小儿猫叫综合征对患儿和家庭带来较大挑战，需早发现、早诊断、早干预，以提高患儿生活质量。
2025-03-20 01:40
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好，临床表现：出生体重低，生长迟缓，过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作等。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有猫叫综合症。
2016-01-18 08:56
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好。儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失。
2016-01-18 08:38
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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你好，患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高.此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段.
2016-01-18 04:36
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