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肝豆状核变性有何症状,与肝硬化区别在哪?

肝豆状核变性

医生您好,我想请问肝豆状核变性有什么症状?在肝的部位摸到有一个小的肿块,请问是这个病吗它和肝硬化有什么区别?

  • 回答3

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    许敏玲 副主任医师

    中山市小榄人民医院

    三级甲等

    肾风湿免疫科

    肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。其症状多样,与肝硬化在病因、症状、诊断、治疗和预后等方面存在差异。 1.症状:肝豆状核变性的症状包括肝脏损害,如肝区疼痛、黄疸、腹水等;神经精神症状,如震颤、肌强直、构音障碍等;还可能有角膜色素环、肾脏损害等。肝硬化则常见乏力、腹胀、黄疸、肝掌、蜘蛛痣等。 2.病因:肝豆状核变性是基因突变导致铜代谢异常,肝硬化可由多种原因引起,如乙肝、丙肝、酒精、药物等。 3.诊断:肝豆状核变性通过血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定等诊断,肝硬化通过肝功能、影像学检查等诊断。 4.治疗:肝豆状核变性主要用驱铜药物,如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等。肝硬化则根据病因治疗,如抗病毒、戒酒等,同时进行保肝、抗纤维化治疗。 5.预后:肝豆状核变性若早期诊断并规范治疗,预后较好。肝硬化的预后取决于病因、病情严重程度等。 总之,肝豆状核变性和肝硬化是两种不同的疾病,需通过详细检查明确诊断,并采取相应的治疗措施。

    2025-03-19 15:03
  • 回答2

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    你好,根据你说的情况肝豆状核变性有的症状:先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环、锥体外系损害、震颤

    2016-01-17 07:31
  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    您好,一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,角膜色素环等。

    2016-01-17 05:56
就医问药

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什么是肝豆状核变性?   肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»

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