肝豆状核变性患者，现检查结果如此，要减青霉胺量吗？
我是肝豆状核变性患者，请问这种情况是不是因该减少青霉胺的服用量？前天B超检查结果:双肾切面形态大小正常，轮廓清晰，实质回声正常集合系统未见明显分离，右肾中盏及左肾下盏各可见一约0.3*0.4cm强光团伴声影，前列腺钙化灶肾功能检查报告:尿素氮参考值，1.7-8.3，结果5.3:肌酐参考值35-104，结果96；尿酸参考值96-400，结果449。:尿检报告，尿液浑浊，蛋白1，血尿1，维C1九年前检查出肝豆状核变性前天B超检查结果:双肾切面形态大小正常，轮廓清晰，实质回声
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邹和建 主任医师
复旦大学附属华山医院
三级甲等
风湿职业病科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，患者体内铜代谢异常。对于是否减少青霉胺的服用量，需要综合多方面因素判断，如病情控制情况、药物副作用、当前的各项检查指标、患者的身体耐受情况以及后续治疗方案等。 1. 病情控制情况：如果患者的症状明显改善，铜代谢指标趋于正常，可考虑适当调整药量。 2. 药物副作用：若出现严重的过敏反应、骨髓抑制等副作用，可能需要减量。 3. 检查指标：像本次检查中尿酸升高、尿检异常等，需评估对肾脏的影响来决定药量。 4. 身体耐受：若患者身体难以耐受当前药量，可在医生指导下调整。 5. 后续治疗方案：若有其他替代治疗方案或联合治疗方案，也会影响青霉胺的用量。 总之，是否减少青霉胺的服用量不能仅凭单一因素决定，建议患者及时与医生沟通，根据自身具体情况，在医生的指导下进行调整，以确保治疗效果和安全性。
2025-03-20 03:45
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病
2016-01-17 05:19
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
