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唐氏筛查结果的风险高低及应对措施

21.三体综合征

唐氏筛查结果风险唐筛结果18三体风险度1/100000,唐氏综合症风险度1/840,13三体风险度1/40000,风险高吗?该怎么办?

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    曾维嘉 主治医师

    广东省中医院

    三级甲等

    儿科

    唐氏筛查的结果需要综合评估,您提供的 18 三体、唐氏综合征、13 三体风险度数值均处于低风险范围,但仍需结合其他因素,如孕妇年龄、家族遗传史等综合判断。 1. 风险解读:18 三体风险度 1/100000、唐氏综合征风险度 1/840、13 三体风险度 1/40000 通常被认为是低风险,但不能完全排除患病可能。 2. 年龄因素:孕妇年龄越大,胎儿染色体异常的风险相对越高。 3. 家族遗传史:若家族中有染色体疾病患者,需提高警惕。 4. 后续检查:低风险不代表绝对安全,可考虑进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等更准确的检查。 5. 医生建议:遵循医生的建议,根据个体情况决定是否需要进一步检查和监测。 总之,唐氏筛查结果只是一个初步评估,应重视医生的专业意见,以确保胎儿的健康。

    2025-03-12 01:15
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP),人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性.如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏征的机会不到1%.但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高.你的检查提示风险率低于1/270,属于低风险.但需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能.

    2016-01-11 20:16
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能.

    2016-01-11 20:08
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    唐氏筛查一般在怀孕15-20周进行,正常值是1/700左右,当验血筛查值大于1/270为高风险,其中1~2/100是唐氏儿,如果你的筛查结果是高风险,建议你做诊断性检查,如绒毛活检、羊水穿刺等,以确认宝宝是否真的患有唐氏综合征。

    2016-01-11 19:07
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