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唐筛结果部分高风险应如何应对

21.三体综合征

唐筛检查结果预产期年龄29.1岁孕周16周AFP74.10Feww-hCG17.20开放性神经畸形(ONTD)风险阴性1/250高风险胎儿21三体风险1/370001/270高风险胎儿18三体风险1/500001/350高风险

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    韩莎莎 副主任医师

    暨南大学附属第一医院

    三级甲等

    新生儿科

    唐筛结果中部分指标显示高风险,包括胎儿 21 三体、18 三体和开放性神经畸形风险。这需要进一步检查和评估,如无创 DNA 检测、羊水穿刺等,以明确胎儿情况。同时要了解唐筛的原理和局限性,以及后续处理的重要性。 1.唐筛原理:唐筛是通过检测孕妇血清中的标志物,结合孕周、年龄等因素,评估胎儿患染色体异常的风险。但它只是筛查,不是确诊。 2.高风险原因:可能与孕妇年龄、遗传因素、环境因素等有关。 3.进一步检查:无创 DNA 检测对 21、18、13 三体综合征的筛查准确率较高,但仍不能确诊。羊水穿刺是确诊的金标准,但有一定风险。 4.风险评估:综合考虑各种因素,如家族遗传史、既往生育史等,评估胎儿异常的可能性。 5.心理调整:孕妇得知高风险结果后可能会焦虑,要保持良好心态,积极面对。 唐筛高风险并不意味着胎儿一定有问题,及时采取合适的进一步检查措施,有助于明确胎儿状况,做出明智的决策。

    2025-03-09 16:34
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,是的,这两个都是很低的风险,所以不用过于担心了。1、唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述,也没有正常和不正常的界限。2、如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

    2016-01-08 03:51
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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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