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染色体嵌合体核型 46,XX/47,XX,+21 是什么意思

染色体异常

染色体常规检查及G显带核型分析常规检查细胞数50常规检查众数46/47G显带分析结果46,XX/47,XX,+21(48/2)G带分析,为46,XX/47,XX,+21的嵌合体核型

  • 回答5

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    钟微 主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心

    三级甲等

    新生儿外科

    染色体嵌合体核型 46,XX/47,XX,+21 是一种较为复杂的染色体异常情况,涉及到染色体数目和结构的改变。这种异常可能导致一系列的临床表现和健康问题。包括发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。 1. 染色体结构:46 条染色体是正常女性的染色体数目,而 47 条染色体且多了一条 21 号染色体,形成了嵌合状态。 2. 临床表现:患儿可能有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。还会伴有智力发育迟缓、生长发育落后等。 3. 发病机制:这是由于在细胞分裂过程中,染色体的分配出现异常导致的。 4. 诊断方法:除了染色体核型分析,还可能结合临床表现、家族遗传史等综合判断。 5. 遗传咨询:对于有生育需求的家庭,需要进行遗传咨询,评估再次生育出现类似情况的风险。 总之,染色体嵌合体核型 46,XX/47,XX,+21 是一种需要重视的染色体异常,一旦确诊,应及时采取相应的措施,包括康复训练、特殊教育等,以提高患者的生活质量。

    2025-03-06 19:46
  • 回答4

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好羊水检查对胎儿和孕妇没伤害祝你健康幸福

    2016-01-08 07:05
  • 回答3

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    你好,通常孕期检查主要是三维B超和唐氏筛查,以上检查异常或有其他异常情况时才考虑做羊水穿刺检查。羊水穿刺检查属于有创检查,具有一定的危险性,价格大约在1800-2500元左右。

    2016-01-08 00:20
  • 回答2

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,羊水指数是指以脐水平线和腹白线为标志将子宫直角分成四个象限,测量各象限最大羊水池的垂直径线,四者之和即为羊水指数。羊水指数的正常范围为7—20cm,慢性羊水过多则发生在妊娠晚期,一般无明显症状,但医生可通过B超和产前检查发现。你目前的羊水指数为5.6+6.7+4.5+3.2=20cm,确实为羊水指数的正常值上限。羊水过多的胎儿,约有1/3可合并严重的神经管缺陷、消化道梗阻或其他畸形。另外,羊水过多的孕妇,围产期的发病率也会增高,鉴于你目前已经有37周,建议你住院密切观察。

    2016-01-07 22:20
  • 回答1

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就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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