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周伟 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿科-NICU
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染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,由 DNA、蛋白质和少量 RNA 组成。对于备孕女性,检查染色体有助于了解遗传状况,排查潜在的遗传疾病风险,包括染色体数量异常、结构异常等。 1. 染色体的结构:染色体由长臂、短臂、着丝粒等部分构成。 2. 染色体的数量:正常人体细胞有 23 对染色体。 3. 染色体异常类型:常见的有染色体数目增多或减少,如 21 三体综合征;还有染色体结构改变,如缺失、重复、倒位、易位等。 4. 检查的意义:能提前发现遗传疾病,降低不良妊娠结局的风险,如流产、胎儿畸形等。 5. 检查时机:一般建议在备孕前进行。 总之,染色体检查对于备孕女性十分重要,有助于保障优生优育,为孕育健康宝宝提供科学依据。
2025-03-07 00:27
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,染色体是遗传物质的载体,是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式.正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构.染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病.现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产,先天愚型,先天性多发性畸形,以及癌肿等. 染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15-20例为染色体异常者.而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致.染色体异常发生的常见原因有电离辐射,化学物品接触,微生物感染和遗传等.临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病. 染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示. 人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体.性染色体包括:X染色体和Y染色体.含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性.这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY.这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体.
2016-01-06 23:40
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,根据你的问题考虑最好做检查看看,确诊后积极配合主治医生治疗.
2016-01-06 13:43
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»