两人均为静止型α型-3.7缺失地贫基因携带者,小孩遗传几率及最坏情况如何?
请问专家,如果两人都是地贫基因携带者,双方均为静止型(α型-3.7缺失)。其小孩的遗传的几率有多大?最坏的情况下小孩会遗传什么类型地贫?谢谢
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张建国 医师
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中医科
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地贫是一种遗传性血液疾病,若父母均为静止型α型-3.7缺失地贫基因携带者,其子女遗传几率及可能的地贫类型受多种因素影响,包括基因组合、遗传规律等。 1. 遗传几率:子女有 25%的几率为正常,50%的几率为地贫基因携带者,25%的几率为地贫患者。 2. 基因组合:父母的基因在遗传过程中随机组合,可能产生不同的结果。 3. 地贫类型:最坏情况下,小孩可能遗传为轻型α地贫或中间型α地贫。 4. 轻型α地贫:症状较轻微,可能仅有轻度贫血,不影响日常生活。 5. 中间型α地贫:贫血程度相对较重,可能需要定期输血治疗。 总之,父母双方均为静止型α型-3.7缺失地贫基因携带者,子女有一定的遗传风险。建议在孕前进行遗传咨询,孕期做好产前诊断,以便及时采取措施。
2025-02-27 16:41
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回答1
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申兰阔 医师
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全科
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您好,地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。 地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。 地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。 多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中。您的孩子遗传的机率很大.
2016-01-01 08:40
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