唐氏综合征检查结果阴性，概率 1:250 风险高吗？
唐氏宗合症检查结果阴性，唐氏宗合症概率１？检查结果阴性，唐氏宗合症概率１:２５０，请问风险高吗？。
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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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唐氏综合征检查结果为阴性但概率为 1:250 时，风险处于中等水平。这需要综合多方面因素来评估，包括孕妇年龄、家族遗传史、检查方法准确性、胎儿超声表现以及后续的复查情况等。 1. 孕妇年龄：年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。35 岁以上孕妇属于高危人群。 2. 家族遗传史：若家族中有唐氏综合征患者，风险相对增加。 3. 检查方法准确性：不同的唐筛方法可能存在一定误差，如血清学唐筛、无创 DNA 检测等。 4. 胎儿超声表现：通过超声检查观察胎儿的结构异常，如颈部透明带增厚等，可辅助判断风险。 5. 后续复查情况：必要时进行羊水穿刺等进一步检查，以更准确地评估风险。 总之，对于唐氏综合征检查结果为阴性但概率为 1:250 的情况，不能简单地判断风险高低，需要综合考虑多种因素，并在医生的指导下进行进一步的检查和评估。
2025-02-26 21:42
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