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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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结节性硬化是一种遗传性疾病,由基因突变引起,具有遗传倾向。但并非所有有家族史的人都会发病,其遗传规律较为复杂,涉及多个基因位点。发病与否还与环境等多种因素有关。 1. 遗传机制:结节性硬化的遗传方式主要为常染色体显性遗传,即患者的子女有 50%的概率遗传到致病基因。 2. 基因变异:相关基因包括 TSC1 和 TSC2 等,这些基因的突变导致细胞生长和分化异常。 3. 临床表现:常见症状有皮肤损害(如色素脱失斑、面部血管纤维瘤等)、神经系统症状(癫痫、智力障碍等)、肾脏病变等。 4. 诊断方法:通过基因检测、影像学检查(如头颅 CT、MRI 等)、皮肤病理检查等综合判断。 5. 预防措施:有家族史者应重视遗传咨询和产前诊断,日常生活中保持健康生活方式。 虽然外婆患有结节性硬化,但本人无症状不代表一定不会遗传。建议定期进行体检,如有异常及时就医。
2025-02-23 14:33
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高洁萱 主治医师
太原市第二人民医院
二级甲等
方便门诊
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您好,结节性硬化多为常染色体显性遗传,也有散发病例,其主要症状是面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。如果母亲没有这种症状,那么遗传的可能性很小,在生育过程中可以通过胎儿染色体筛选进行特定性的生育,以减少并发几率。希望对您有帮助!
2015-12-28 11:02
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»