确诊地中海贫血需要综合多种检查手段，包括血常规检查、血红蛋白电泳检查、地中海贫血基因检测、骨髓穿刺检查、血清铁蛋白测定等。 1.血常规检查：通过检测红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量等指标，初步判断是否存在贫血及贫血的类型。 2.血红蛋白电泳检查：可检测血红蛋白的类型和比例，有助于诊断地中海贫血及区分不同类型。 3.地中海贫血基因检测：是确诊地中海贫血的重要方法，能明确基因突变的类型。 4.骨髓穿刺检查：对于疑难病例或需要明确造血情况时进行，观察骨髓细胞形态和造血功能。 5.血清铁蛋白测定：用于排除缺铁性贫血，因为缺铁性贫血与地中海贫血在某些症状上相似。 总之，地中海贫血的确诊需要综合运用多种检查方法，以便准确诊断并制定合适的治疗和管理方案。患者应前往正规医院的血液科进行相关检查。

你好，地中海贫血是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，导致贫血甚至发育等异常。你好，一般根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史诊断，如果有条件，最好做一个基因诊断较准确。