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羊水穿刺能否确诊唐氏综合征及准确率如何

21.三体综合征

你好,已做了唐氏筛查,21体是1/170,说是高危,要做羊水穿刺,我想要问的是:羊水穿刺能确诊唐式综合症吗?按现在的医学水平,确诊准确率有多少?

  • 回答3

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法,对于唐氏综合征的诊断具有较高的价值。其准确率受多种因素影响,包括操作技术、样本质量、实验室检测水平等。 1. 操作技术:经验丰富、技术娴熟的医生进行羊水穿刺操作,能减少误差,提高诊断的准确性。 2. 样本质量:获取的羊水样本的质量良好,无杂质和污染,有助于准确检测。 3. 实验室检测水平:先进的检测设备和专业的检测人员,能更精准地分析样本。 4. 检测方法:采用的检测技术越先进、全面,准确率相对越高。 5. 个体差异:孕妇自身的身体状况和胎儿的发育情况也可能对准确率产生一定影响。 总体而言,在当前的医学水平下,羊水穿刺对于唐氏综合征的诊断准确率较高,但仍存在一定的局限性。在决定是否进行羊水穿刺时,应充分与医生沟通,权衡利弊。

    2025-01-14 14:52
  • 回答2

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    怀孕20周唐氏筛查风险值为1:200,这个是属于高风险的。你的情况如果想继续妊娠,是需到医院做个羊水穿刺检查来确诊下,看是否存在异常,祝好孕。

    2015-12-13 13:17
  • 回答1

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    你好!唐氏筛选最佳时间为16周到18周!

    2015-12-13 11:00
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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