宝宝一岁还抬不起头患黏脂贮积症Ⅱ型是咋回事？
2025-01-09 16:00
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王阿姨的孙子快一岁了可是小宝宝现在还抬不起头感觉很软一样而且还不能翻滚很是着急去医院检查说是黏脂贮积症Ⅱ型想了解下黏脂贮积症Ⅱ型是怎么回事？曾经治疗情况和效果：黏脂贮积症Ⅱ型是怎么回事？（）
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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黏脂贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变导致，会影响多个系统和器官的正常功能，表现出多种症状，如发育迟缓、骨骼异常、面容特殊等。 1. 病因：基因突变使溶酶体中相关酶的活性缺失或降低，导致黏脂在细胞内堆积。 2. 症状：患儿常出现生长发育迟缓，包括运动发育落后，如抬头、翻滚困难；骨骼畸形，关节活动受限；面容特殊，如眼距宽、鼻梁低平等。 3. 诊断：通过临床表现、生化检查、基因检测等综合判断。 4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如康复训练改善运动功能。 5. 预后：预后较差，病情会逐渐进展，影响患儿生活质量和寿命。 总之，黏脂贮积症Ⅱ型是一种严重的疾病，需要早期诊断和综合管理，以尽量提高患儿的生活质量。
2025-01-09 21:07
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