地中海贫血 b 型查出 IVS-I-IM 突变点意味着什么,病情轻重如何?
地中海贫血b型检查出IVS-I-IM突变点是什么意思?这种病是轻的还是重。
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。b 型地中海贫血查出 IVS-I-IM 突变点,其意义和病情轻重需要综合多方面因素判断,包括基因组合情况、血红蛋白水平、临床表现等。 1. 基因层面:IVS-I-IM 突变是地中海贫血常见的基因突变类型之一,但单独这一突变不能直接确定病情严重程度,还需结合其他基因位点的突变情况。 2. 血红蛋白水平:若血红蛋白能维持在相对正常范围,病情可能较轻;若血红蛋白显著降低,病情往往较重。 3. 症状表现:轻症患者可能仅有轻度贫血,无明显不适;重症患者可能出现乏力、头晕、心慌、生长发育迟缓等。 4. 并发症:病情较重时,可能并发黄疸、脾肿大、骨骼改变等。 5. 家族史:家族中其他成员的患病及病情情况,也对评估当前患者的病情有一定参考价值。 总之,仅知道 IVS-I-IM 突变点不能确切判定地中海贫血 b 型的病情轻重,需要综合多项检查结果和临床表现来评估,以便制定合适的治疗和管理方案。
2025-01-08 19:59
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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这是遗传性疾病,可以注意观察症状来进行调理为好,平时也是要增强体质,增加抵抗力,定期的检查为好。有利于确定身体的情况。
2015-12-09 06:33
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