小儿遗传性血管神经性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，由基因突变导致。主要症状包括皮肤和黏膜的反复水肿、腹痛、呕吐等。患者需注意避免诱因、定期检查等。治疗方法多样，可能有药物治疗、预防措施等。并发症包括喉头水肿、肠梗阻等。 1. 疾病原理：由于基因突变，导致体内补体 C1 酯酶抑制物缺乏或功能异常，引起缓激肽等物质释放增加，从而引发水肿。 2. 主要症状： 皮肤水肿：多为局限性、非凹陷性，常见于面部、四肢等部位。 胃肠道症状：如腹痛、恶心、呕吐等。 呼吸道症状：可能出现喉头水肿，导致呼吸困难。 3. 注意事项： 避免诱因：如外伤、感染、情绪激动等。 随身携带急救药物。 定期复查补体水平、肾功能等。 4. 治疗方法： 急性发作时，可使用新鲜冷冻血浆补充 C1 酯酶抑制物。 长期预防，可使用达那唑、司坦唑醇等药物。 对于严重病例，可能需要进行血浆置换。 5. 并发症： 喉头水肿：可危及生命，需紧急处理。 肠梗阻：导致肠道梗阻，出现腹胀、停止排气排便等。 小儿遗传性血管神经性水肿虽然罕见，但通过规范治疗和注意防护，可有效控制症状，减少并发症的发生。家长要重视孩子的病情，及时就医。

C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。