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20 个月女儿患小儿脊肌萎缩症能治吗?

染色体异常

我女儿现在已经20个月了,出生第4个月到医院检查说得了小儿脊肌萎缩症,做过肌电图,脑CT.染色体正常,请问这个病可以治疗?

  • 回答3

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    小儿脊肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,由脊髓前角运动神经元变性导致。目前治疗方法有限,但仍有一些措施可帮助缓解症状和改善生活质量,包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等。 1. 疾病原理:脊髓前角运动神经元的变性和丢失,导致肌肉无力和萎缩。这是由于基因突变引起的,常见的有 SMN1 基因缺陷。 2. 药物治疗:诺西那生钠是一种被用于治疗小儿脊肌萎缩症的药物。利司扑兰口服溶液也有一定效果。此外,基因治疗等新方法也在研究中。 3. 康复训练:通过物理治疗、运动疗法等,帮助维持肌肉功能,预防关节挛缩。 4. 呼吸支持:病情严重时,可能需要呼吸辅助设备,如无创呼吸机。 5. 营养支持:保证患儿充足的营养摄入,以维持身体机能。 6. 心理支持:关注患儿和家庭的心理状态,提供必要的心理辅导。 小儿脊肌萎缩症的治疗是一个长期的过程,虽然目前无法完全治愈,但综合的治疗和关怀可以在一定程度上改善患儿的状况。家长应积极配合医生,为患儿提供良好的治疗和生活环境。

    2024-12-16 07:10
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    你好,肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.   对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.  另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.

    2015-12-06 16:55
  • 回答1

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    你好,进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS,多在30岁左右,男性多见,运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞,表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征,隐袭起病,首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力,逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉,也有从下肢萎缩开始者,但少见,远端萎缩明显,肌张力及腱反射减低,无感觉障碍,括约肌功能不受累,累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段,常死于肺感染。

    2015-12-06 07:44
就医问药

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