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地中海贫血检查结果无基因突变意味着什么

地中海贫血

,地中海贫血检查结果是:B基因所检17个位点未出现点突变;a基因未检测到三种常见缺失。

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    地中海贫血检查结果显示 B 基因所检 17 个位点未出现点突变,a 基因未检测到三种常见缺失。这意味着多种情况,如可能排除常见的地中海贫血类型、可能为其他少见的基因突变类型、可能只是基因携带者但未发病等。 1. 排除常见类型:常见的地中海贫血基因突变未被检测到,可初步排除一些典型的地中海贫血类型。 2. 其他基因可能:也许存在其他少见或未被检测的基因突变,需要进一步的基因检测或其他检查来明确。 3. 携带者状态:有可能是基因携带者,自身没有明显症状,但在生育时可能影响后代。 4. 综合判断:还需结合临床表现,如有无贫血症状、血常规指标等进行综合判断。 5. 家族遗传分析:了解家族中是否有地中海贫血病史,对判断有一定参考价值。 总之,这种检查结果需要综合多方面因素来评估,不能仅凭这一结果就得出确切结论。建议咨询专业医生,以便获得更准确的诊断和建议。

    2024-12-13 01:12
  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    根据您的描述,象您这种情况,不能盲目判断,可以去治疗血液病比较权威的天津血液病研究所就诊检查治疗

    2015-12-06 02:47
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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