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新生儿多项筛查结果,地贫筛查阳性,其余阴性,咋回事?

地中海贫血

1、先天性甲状腺功能减低症(TSH)----阴性(-)2、苯丙酮症(PKU)----阴性(-)3、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)---阴性(-)4、17-羟孕酮(17-OHP)--阴性(-)5、地贫筛查---阳性(+)

  • 回答3

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    新生儿进行了先天性甲状腺功能减低症(TSH)、苯丙酮症(PKU)、红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP)和地贫筛查,其中前四项为阴性,地贫筛查阳性。这意味着可能存在地中海贫血的风险,需要进一步检查和评估。 1.先天性甲状腺功能减低症(TSH)阴性:说明宝宝甲状腺功能初步筛查正常,降低了患先天性甲减的可能。 2.苯丙酮症(PKU)阴性:提示宝宝患这种氨基酸代谢障碍疾病的风险较低。 3.红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶(G6PD)阴性:表明宝宝发生蚕豆病的可能性小。 4.17-羟孕酮(17-OHP)阴性:初步排除了先天性肾上腺皮质增生症等相关疾病。 5.地贫筛查阳性:地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,阳性结果提示可能携带地贫基因或患有地贫,需进一步做基因检测等明确类型和严重程度。 总之,对于新生儿的筛查结果,阳性结果需要重视并进一步检查明确,阴性结果虽可暂时放心,但也要关注宝宝后续的生长发育情况。若有异常,及时就医。

    2024-12-11 21:00
  • 回答2

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    出现地贫筛查---阳性()是不正常的,可见于地贫,建议到医院血液科或儿科就诊再复查一下,明确诊断后再进行治疗。

    2015-12-04 02:12
  • 回答1

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    根据你的叙述,这是不正常的建议你及时到医院接受相关的治疗,祝早日恢复健康

    2015-12-04 00:22
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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