脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为脐膨出、巨舌、巨体等症状，还可能伴有多种并发症。其病因尚不明确，诊断需综合多种检查，治疗方法包括手术及药物等。 1. 临床表现：脐膨出即脐部有突出的包块；巨舌导致吞咽、呼吸等困难；巨体表现为身体过度生长。 2. 并发症：可能有低血糖、心脏畸形、肾脏畸形、智力障碍等。 3. 病因：可能与遗传因素、基因突变等有关。 4. 诊断：通过体格检查、超声、基因检测等综合判断。 5. 治疗：手术修复脐膨出和其他畸形，药物治疗低血糖等并发症。 6. 饮食注意：保证营养均衡，少量多餐，避免高糖高脂食物。 脐膨出-巨舌-巨体综合征较为罕见，治疗复杂，需要多学科协作，家长应密切关注患儿情况，及时就医。

你好，脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力，患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停，眼球震颤，抽搐，昏厥，肌张力低下等，可导致患儿死亡或永久性脑损害，内脏肥大特别是肾

脐膨出-巨舌-巨体综合征为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

你好：本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病