父母无蚕豆病史,羊水穿刺正常,宝宝却足跟血异常,咋回事?
请问下医生,父母双方家族都没有蚕豆病史,怀孕四个多月做了羊水穿刺,各染色体未见异常,为什么宝宝足跟釆血筛查有蚕豆病,复查还是异常,这样就表示宝宝一定有蚕豆病吗?医院建议召回确诊?有必要再去确诊吗?是不是还有可能确诊发现没有该病呢?
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回答4
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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宝宝足跟采血筛查及复查均显示有蚕豆病,尽管父母双方家族无病史且羊水穿刺染色体未见异常,仍不能排除宝宝患蚕豆病的可能。这可能与基因突变、隐性遗传、检测误差、其他基因影响以及环境因素等有关。 1.基因突变:在胚胎发育过程中,基因可能发生突变,导致出现蚕豆病。 2.隐性遗传:虽然父母没有表现出症状,但可能是隐性携带者,在遗传组合时使宝宝患病。 3.检测误差:医学检测并非百分之百准确,可能存在一定的误差。 4.其他基因影响:可能存在其他未被发现的基因与蚕豆病相关基因相互作用,导致发病。 5.环境因素:某些环境因素,如接触特定化学物质等,可能影响基因表达,增加患病风险。 为了明确宝宝是否真的患有蚕豆病,建议召回确诊。确诊后可采取相应措施预防发病,保障宝宝健康。
2024-12-25 18:06
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回答3
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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蚕豆病就是G6PD酶的缺乏引起的溶血,你没有哺乳没有影响的。
2015-11-19 13:06
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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蚕豆病是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD酶)缺乏者进食蚕豆后,随后发生的急性溶血性疾病意见建议:患者,除终生禁食蚕豆外,在每年3~5月蚕豆成熟季节,最好远离蚕豆花粉,以免诱发本病,尽量不穿用樟脑丸储存的衣物,绝对避免使用磺胺及解热镇痛药物。在家里,切记不可留有樟脑丸,更不可在新生儿的衣物中放有。
2015-11-19 12:51
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回答1
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你的描述可能是由于炎症引起的话,建议应该尽快到医院检查看看,然后积极对症治疗.祝您健康!
2015-11-19 09:52
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