拉福拉病的发病原因及机制是怎样的
(一)发病原因拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制发病机制尚不清，1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质，丘脑，黑质，苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关。
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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拉福拉病是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病机制尚不明确。其发病原因和机制涉及遗传因素、神经细胞病变等方面。 1.遗传基础：属常染色体隐性遗传，部分 40 岁以后发病、50 多岁死亡的患者可能有不同遗传基础。 2.神经细胞病变：患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位神经细胞胞质内有嗜碱性包涵体。 3.糖原异常：研究发现嗜碱性包涵体在生化上与糖原有关。 4.未知因素：目前仍有许多关于发病机制的未知之处，有待进一步研究。 5.潜在影响：可能还受到环境、个体差异等潜在因素影响。 总之，拉福拉病的发病原因和机制较为复杂，虽然目前有一定的研究成果，但仍有很多未知等待探索，以期望为治疗提供更多依据。
2024-12-19 02:15
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