- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅵ型的治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有身材矮小，主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅵ型的症状分为重型（MPSⅥ-A型）和轻型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅲ型的症状有进行性智力低下，生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重，在智力低下进行性加重的同时，可...详细»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况；其他可采取对症治疗。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型的症状为身材较同龄人矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断：根据临床特征和尿液分析结果，应怀疑该型综合征的诊断，而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型临床表现相似。尿中排泄的大量黏...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因不明，为常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有身材矮小，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-i...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断要点：.一般检查，尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。2.X线检查四...详细»
- Q:
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- A:
黏多糖贮积症Ⅱ型的症状：初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症IS型的症状表现为2—7岁时出现爪型手和指僵直，6—20岁时进行性严重角膜混浊和主动脉瓣病。智能正常。腕管综合征伴手指感觉丧失为常见并发症，有报...详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断要点为X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎...详细»
- Q:
- A:
除对症处理外，尚无特殊的治疗方法。将正常人血浆输入病人体内后，临床症状、体征和尿中生化改变可有所减轻。详细»
- Q:
- A:
为α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷，是常染色体隐性遗传。详细»
- Q:
- A:
无驼背，有心脏瓣膜病变体征。幼时智能发育正常，以后出现轻度衰退。详细»
- Q:
- A:
黏多糖贮积症IS型的临床表现为2—7岁时出现爪型手和指僵直，6—20岁时进行性严重角膜混浊和主动脉瓣病。智能正常。详细»