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苯丙酮尿症
Q:

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常?

A:

这个数据是没有大问题的,请不要担心的 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100 μg/l,并且未投服过碘油的地区...详细»

Q:

苯丙酮尿症患者,能少量喝带有苯甲氨酸、

A:

不能,另外在生活中不要食用含阿斯巴甜的食品。阿斯巴甜含苯丙氨酸,苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为l-酪氨酸(l-tyrosine),后继...详细»

Q:

苯丙酮尿症患儿成人后有什么表现

A:

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮...详细»

Q:

苯丙酮尿症

A:

你好 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 常表现为智能低下、惊厥发作和色素减少 本病属常染色体隐性遗传性疾病 治疗主要是饮食疗法 控制氨基酸的摄入量 对婴儿...详细»

Q:

我的儿子新生筛选为苯丙酮尿症,现在在复查。

A:

<p >苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病...详细»

Q:

婴儿三天苯丙酮尿症有筛察错的吗

A:

这种时候有两种可能,一种是人为的输入错误,这种可能性很小。二是您的孩子是苯丙同尿症。是的话也不用担心,就是多费点钱,多费点心而已,不要有什么压力。详细»

Q:

我的儿子新生筛选是不是苯丙酮尿症?

A:

<p >等待检测医院的通知,如果没有通知,则你的孩子是正常的,不需要处理。否则,你需要到当地的医院再次检测确诊。<br /></p>详细»

Q:

我的儿子是不是苯丙酮尿症?

A:

<p >如果是的话尿液回有异味<br /></p>详细»

Q:

生过苯丙酮尿症的孩子

A:

乙型肝炎属于传染病,传播途径主要是血行传播,可以通过胎盘直接传染给胎儿,但是可以通过母婴阻断传染,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,遗传几率那是阻断不了的,...详细»

Q:

何处能买到苯丙酮尿症婴儿奶粉

A:

苯丙酮尿症是属于国家免费治疗的疾病,一般在妇幼保健院都是免费提供低苯丙氨酸奶粉的。可以咨询通知您宝宝诊断的医院。详细»

Q:

我的儿子也是苯丙酮尿症

A:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给与治疗,主要是饮食治疗,滴苯丙氨酸饮食,可给与淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物.饮食控制至少需要到青...详细»

Q:

苯丙酮尿症

A:

病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病...详细»

Q:

苯丙酮尿症

A:

这苯丙酮尿症是遗传性疾病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。详细»

Q:

四个月苯丙酮尿症婴儿应怎样添加辅食

A:

你好;苯丙酮尿症婴儿一般要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品,避免吃普通的奶粉及食物。控制血苯丙酮低浓度,才能避免智力受损。一般这种情况可以用无苯丙氨酸米粉添加辅...详细»

Q:

苯丙酮尿症携带者夫妇生第一胎可以做宫内诊断吗?其准确率高吗?谢谢!

A:

你好;苯丙酮尿症是遗传学疾病,若父母为携带者或者是有苯丙酮尿症家族史,一般这种情况可以做苯丙酮尿症产前诊断,羊水检查,了解孩子的患病情况及了解生育风险,可以...详细»

Q:

宝宝17天了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查能做吗

A:

你好;17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的,一般可以抽血检查,一般早期诊断才能早期治疗,确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗,早期治疗甲减...详细»

Q:

产妇喝鳝鱼汤会导致新生儿苯丙酮尿症增高吗?就是在新生儿首次采足跟血之前喝的会不会影响检测结果

A:

你好;产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的,新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的,这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮...详细»

Q:

儿童苯丙酮尿症如何治疗

A:

您好,苯丙酮尿症是一种遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。低苯丙氨酸饮食疗...详细»

Q:

先天性苯丙酮尿症可以治好吗?

A:

这个是不能根治的。主要是通过及早的饮食控制,防止脑细胞的损害。 主要是饮食疗法。低苯丙氨酸饮食为主要手段。选择特制的低苯丙氨酸奶粉喂养,到幼儿期添加辅食...详细»

Q:

苯丙酮尿症怎么治疗?

A:

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变苯丙酮尿症导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致...详细»

Q:

苯丙酮尿症能治愈吗

A:

你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产...详细»

Q:

苯丙酮尿怎么复查多久能知道结果

A:

你好,苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症因未进食血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高故出生时无临床表现。需要在当地医生的指导下安排时间检...详细»

Q:

做苯丙酮尿症检查多长时间可以出结果

A:

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点,再在怀孕怀孕16~2...详细»

Q:

苯丙酮尿症者成年以后的饮食怎么控制?

A:

你好:由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,一般临床建议饮食均衡营养治愈比较难,如如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-...详细»

Q:

先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么

A:

先天性甲状腺功能低下这个可以靠药物来治愈的,不是很大的问题,就是苯丙酮尿症比较难治疗的,这个有很多种级别的,如果是轻微的还是问题不大的详细»

Q:

苯丙酮尿症没有家族史也能得这个病吗

A:

你好,没用家族史也是有一定的概率会得的。详细»

Q:

什么是苯丙酮尿症

A:

苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的,当PA浓度控制后症状可以消失,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失。饮食不...详细»

Q:

关于苯丙酮尿症(PKU)

A:

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。详细»

Q:

请问苯丙酮尿症的正常值是多少

A:

您好,苯丙酮尿症是新生儿易见的一种病症,可做PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上...详细»

Q:

苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?

A:

你好,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测...详细»