苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者年龄：2o天患者性别：女全部症状：苯丙酮尿症是什么病发病时间及原因：不知道治疗情况：星期一去复查想要得到的帮助:怎么治疗比较好
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
-
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这个疾病是先天性的氨基酸代谢障碍当中一种比较常见的疾病，主要是由于苯丙氨酸的代谢途径出现了异常，而导致的体内苯丙氨酸的数量升高。对于这个疾病的治疗应该是尽早的诊断，一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗，等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候，可以逐渐的少量添加天然的饮食，其中首选的就是母乳，因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。
2019-12-10 20:50
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
张艳玲 主任医师
广东省中医院
三级甲等
心血管科
-
你好 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 常表现为智能低下、惊厥发作和色素减少 本病属常染色体隐性遗传性疾病 治疗主要是饮食疗法 控制氨基酸的摄入量 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉 到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 饮食控制至少需持续到青春期以后 部分人需要终生控制 由于属于染色体疾病 药物治疗无效 使用药物均是对症处理而已。
2012-07-16 11:52
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
