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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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宝宝出生 7 天后，对于苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两种疾病，能否进行相关检查，以及检查的意义、疾病的原理、治疗方法和注意事项等，都是家长关心的问题。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2013-09-25 19:01
1. 检查时机：宝宝出生 7 天可以做这两项检查。早期检查有助于及时发现问题，为后续治疗争取时间。
2. 疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍。先天性甲状腺功能低下则是甲状腺激素分泌不足，影响宝宝生长发育。
3. 检查方法：通常通过采集宝宝的足跟血进行检测。
4. 治疗方法：确诊苯丙酮尿症后，需使用低（无）苯丙氨酸奶粉及食品。先天性甲状腺功能低下确诊后，一般使用甲状腺激素制剂，如左甲状腺素钠片等进行治疗。
5. 注意事项：治疗过程中要定期复查相关指标，监测宝宝的生长发育情况，严格遵循医生建议调整饮食和用药。
总之，早期进行这两项检查对宝宝的健康至关重要。家长要重视，一旦确诊，积极配合治疗，让宝宝能够健康成长。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
