新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果如何解读
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常？
病友症状说明（主要症状、发病时间）：
出生时做的检查
曾经治疗情况和效果：
想柯大夫帮您解决什么问题：
我想知道这个结果是好还是坏
化验、检查结果：
TSH值，1.334 TSH参考值，小于10.0 TSH结果，阴性 Phe值，0.358 Phe参考值，小于2.0 Phe结果，阴性
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回答1
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钱立康 副主任医师
铜陵市妇幼保健院
二级甲等
内一科
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新生儿甲低和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病。本次筛查结果中，TSH 值为 1.334，结果阴性；Phe 值为 0.358，结果也为阴性。这通常意味着新生儿患这两种疾病的风险较低，但仍需综合多方面因素评估。 1. 甲低的原理：甲状腺功能低下是由于甲状腺激素分泌不足，影响新生儿的生长发育和智力。 2. 苯丙酮尿症的原理：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。 3. 筛查的重要性：早期筛查能及时发现疾病，尽早干预，改善预后。 4. 阴性结果的意义：阴性结果大多表明患病可能性小，但不能完全排除。 5. 后续注意事项：仍需关注新生儿的生长发育、饮食等情况，如有异常及时就医。 总之，本次筛查结果阴性是较好的情况，但家长不能放松警惕，要密切观察新生儿的状况，遵循医生建议，保障新生儿健康成长。
2024-12-02 18:18
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
