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怀孕几个月适合做唐氏筛查?

2025-03-13 13:07:12      家庭医生在线

唐氏筛查分为早期和中期,早期唐氏筛查一般在怀孕11 - 13⁺⁶周进行,中期唐氏筛查通常在怀孕15 - 20⁺⁶周开展,此外还有无创DNA产前检测和羊水穿刺等相关检查,且不同孕周检查有不同特点和意义。

1. 早期唐氏筛查:在怀孕11 - 13⁺⁶周进行。此阶段主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)以及血清学检查来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。NT检查是一种超声检查,测量胎儿颈部后方皮下积液的厚度,如果NT值增厚,胎儿患染色体异常和其他结构畸形的风险可能增加。血清学检查则检测孕妇血液中的某些标志物水平。早期唐氏筛查的优点是可以较早地发现问题,为后续的诊断和处理提供更多时间。

2. 中期唐氏筛查:于怀孕15 - 20⁺⁶周开展。主要是抽取孕妇的外周血,检测血液中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。中期唐氏筛查是目前临床上应用较为广泛的筛查方法。

3. 无创DNA产前检测:虽然不属于传统的唐氏筛查,但也是用于检测胎儿染色体非整倍体异常的重要方法。一般在怀孕12周以后就可以进行。它是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,利用新一代高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行检测。无创DNA产前检测对唐氏综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征的检测准确性较高,但它仍然是一种筛查方法,不能替代诊断性检查。

4. 羊水穿刺:属于诊断性检查,一般在怀孕16 - 22周进行。通过抽取孕妇的羊水,分析胎儿的染色体核型,能够准确地诊断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。但羊水穿刺是一种有创检查,存在一定的流产、感染等风险。

5. 不同孕周检查的意义:早期唐氏筛查和中期唐氏筛查各有优势,联合进行可以提高筛查的准确性。无创DNA产前检测适用于唐筛临界风险或者有唐筛禁忌证的孕妇。而羊水穿刺则是在唐筛高风险或者无创DNA检测异常时,进一步明确诊断的重要手段。

怀孕进行唐氏筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要措施。早期唐氏筛查和中期唐氏筛查时间不同,各有特点。此外,无创DNA产前检测和羊水穿刺等检查也在不同情况下发挥着重要作用。孕妇应根据医生的建议,在合适的孕周进行相应的检查,以保障胎儿的健康。

(责任编辑:家医在线 )

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