古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
孕期唐氏综合症怎么得的
三类染色体异常导致唐氏综合症的发生。21三体型 (约占该病的95%左右 ), 异位型 (约占该病的4%左右), 和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,21号染色体,或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。
研究表明,异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故,嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高,一般在 10 至 30 间,同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。
目前认为,唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上,20 岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为 1/2000 ,然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20 。虽然21三体型的患儿男性发病率(59%)较女性高,而异位型的患儿多为女性(74%),但其机理目前仍未明了。
(责任编辑:杨绮琴 )
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