唐氏综合症的症状有哪些 孕期要做好筛查工作

唐氏综合症是混合有精神发育迟滞的综合症之一，也是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病，在临床上，唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，而早期干预对患儿来说越早进行越好，那么，唐氏综合症的症状有哪些？

唐氏综合症的症状：

1、神经发育和行为功能缺陷：典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。

2、感觉功能缺损：听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。

3、矫形外科的疾病：唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 ， 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

4、癫痫发作：约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。

5、胃肠道畸形：唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。

唐氏综合症的筛查方法：

“唐氏筛查”简称唐筛，怀孕后大家都会听到这个词，唐氏综合征筛查是孕期必做的一项检查。下面就为大家详细介绍唐氏综合征的筛查方法。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

其实，在孕期阶段，通过有效的筛查，是能够筛查出唐氏综合症的，具体的筛查方法如下：

（1）人绒毛膜促性腺激素（hCG）

（2）甲胎蛋白（AFP）

（3）雌三醇（uE3）

（4）抑制素A（inhibin-A）

如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。

这种筛查包含的内容也会有以下不同：

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

康复治疗唐氏综合症的方法：

1、加强动作训练。动作训练包括抬头、翻身、坐、站、走等动作和平衡能力训练，训练孩子手、脑的协调能力。

2、预防感染。保守患儿病室内的空气清新，湿度要适宜，每天给患儿测2次体温。

3、提高孩子的独立生活能力。包括吃饭、喝水、穿衣、大小便的能力训练，安排适当的集体活动，有利于孩子智力的促进。

4、加强营养。给孩子多吃有利于大脑和身体发育的富含蛋白质、维生素和各种微量元素的食物，例：鸡肉、牛奶、瘦肉、蛋黄、木耳、水果、豆类、花生、小米、玉米、香菇、海带、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。