先天性无转铁蛋白血症的诊断方法有哪些？_即问即答

先天性无转铁蛋白血症的诊断方法有哪些？

2015-07-27 13:39 点击扫描二维码更精彩

问题：

先天性无转铁蛋白血症的诊断方法有哪些？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

路瑾主任医师

北京大学人民医院

三级甲等

血液病研究所

先天性无转铁蛋白血症的诊断，通常需要综合多种因素，包括临床表现、实验室检查、家族病史等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1.临床表现：患者常出现严重贫血、乏力、生长发育迟缓等症状。
2.血常规检查：可见血红蛋白明显降低，红细胞体积小。
3.血清铁及转铁蛋白检测：血清铁含量减少，转铁蛋白水平极低或检测不到。
4.骨髓穿刺检查：可显示红系增生明显活跃，但细胞内铁缺乏。
5.基因检测：有助于明确是否存在相关基因突变。
6.家族病史调查：了解家族中是否有类似疾病患者。
综合以上各项检查结果，结合患者的具体情况，可对先天性无转铁蛋白血症做出准确诊断。
2015-07-27 16:31

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