血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断_即问即答

血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断

2015-07-26 13:12 点击扫描二维码更精彩

问题：

血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断

回答1
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朱微微主治医师

安徽省立医院

三级甲等

中医科

血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断一般不难，本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。
(1)先天性再生障碍性贫血：为一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化，智低下、发育差等。血象提示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。血红蛋白F增加，骨髓增生减低等。
(2)Holt-Oran综合征(HOS)：为一种常染色体显性遗传性疾病，表现为心脏-上肢联合畸形。由Holt和Oram与于1960年首次报道，约有40%的病例表现出新的突变。
2015-07-26 17:12

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