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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因：1．基因突变：SRD5A2基因定位于2p，有5个外显子，编码区突变导致酶活性缺乏，已发现的突变形式包括误义突变、缺失、剪切点连接和无义突变等。2．酶活性改变：SRD5A2是一种微粒体酶，催化反应的最适pH5.5，以辅酶NADPH为递氢体。突变基因转录合成的酶84%活性不能测验出，16%与NADPH的亲和下降。3．遗传方式：常染色体隐性遗传，存在不均一性。虽然两性都可受累，但是只有男性患者出现异常临床表现。
2015-07-30 14:18
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