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回答1
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黄闰月 主任医师
广东省中医院
三级甲等
风湿免疫科
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遗传性补体缺陷病的病因:大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷，纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常；杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常；补体蛋白功能紊乱，患者血中补体水平在正常范围内，有时甚至高出正常水平，但补体蛋白功能却十分低下；补体的同种异型遗传缺陷通常是常染色体共显性遗传，另外补体缺陷也可分为完全缺陷和部分缺陷，由于补体的调节特点和其结构间的相关性。
2015-08-03 13:44
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