遗传性球形红细胞增多症的遗传类型是什么_即问即答

遗传性球形红细胞增多症的遗传类型是什么

2024-10-08 10:41 点击扫描二维码更精彩

问题：

遗传性球形红细胞增多症是属于什么类型的遗传

回答1
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赵乐翠医师

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遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传特点较为明确，主要由基因突变导致。 1. 常染色体显性遗传：在这种遗传模式下，只要父母一方携带致病基因，子女就有 50%的概率患病。 2. 基因突变位点：常见的基因突变位点包括 ANK1、SLC4A1 等。 3. 遗传规律：家族中可能有多个成员患病，且男女患病机会均等。 4. 外显率：并非所有携带致病基因的个体都会表现出症状，存在外显率不完全的情况。 5. 遗传咨询：对于有家族史的人群，进行遗传咨询有助于评估子代患病风险。总之，了解遗传性球形红细胞增多症的遗传类型对于疾病的诊断、预防和遗传咨询都具有重要意义。
2024-10-09 03:00

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