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染色体异常常见的综合征有哪些?

染色体异常

染色体异常常见的综合征有哪些?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    韩芳 主任医师

    惠州市第三人民医院

    三级甲等

    新生儿科

    染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
    1.唐氏综合征:又称21-三体综合征,是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。
    2.爱德华氏综合征:即18-三体综合征,多一条18号染色体,患儿常有严重的多发畸形,多数出生不久夭折。
    3.帕陶氏综合征:为13-三体综合征,存在13号染色体三体,常有严重的颅脑及面部畸形。
    4.特纳综合征:女性少一条X染色体,表现为身材矮小、性腺发育不良等。
    5.克氏综合征:男性多一条X染色体,患者常有睾丸发育不全等症状。
    染色体异常的综合征会给患者带来不同程度的影响,一旦发现相关症状应及时就医诊断。

    2015-09-27 18:42
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    Down综合症,Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

    2015-09-27 18:55
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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