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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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zellweger综合征症状有头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。
2015-09-11 13:15
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回答2
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张焕臣 主治医师
盐城市亭湖区疾病预防控制中心
其他
预防医学门诊部
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这种综合征的症状包括重度的精神运动迟缓、张力减退、特殊的脸型(狭颅、突出的前额、眼距太远、内眦赘皮皱褶)、肾皮质囊肿、肝内胆汁淤积症。通常患儿出生时便有肝大，黄疸出现在出生后2～3周。脑发育畸形和与肾、肝及其他组织和器官有联系的多种异常。例如，由于存在严重神经缺陷，许多系统的功能紊乱，通常在出生最初几个月内发生死亡。这种疾病患儿的典型面部特征是：高前额，眶上缘发育不全，内眦皱褶。眼睛先天性白内障，青光眼，色素退化，视神经发育不全。新生儿张力低下，具有癫症。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血、蛋白尿、低血糖、软骨钙化(特别是髂骨)。
2015-09-26 12:42
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