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回答1
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张润 主治医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
神经外科研究所
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强直性肌营养不良I 型(DM1)致病基因是位于19号染色体长臂(19q13.3),的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK),编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9,该基因内含子1中的四核苷酸串(CCTG) 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病,选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。
2015-08-22 22:21
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