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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗，患者的神经系统会遭受严重损伤，最终丧命。 疾病早期，患儿的症状包括呕吐，失水，慵倦，肌张减退，酮酸中毒和神经衰弱。
2015-09-03 11:08
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回答2
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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你好；槭糖尿病根据临床表现可将枫糖尿病分为型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以型最多见，占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。
2015-09-11 22:54
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