对称性色素异常症能否通过羊水穿刺查胎儿遗传？
你好，我患有对称性色素异常症，脚和手都有，看医生说是显性染色体变异，也想了解能通过羊水穿刺，检查出孩子有没有被遗传吗？谢谢！
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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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对称性色素异常症是一种遗传性皮肤病，由显性染色体变异引起。羊水穿刺有一定可能检测出胎儿是否遗传，但存在一定局限性。包括检测准确性、操作风险、适用孕周等。 1. 检测原理：羊水穿刺通过获取胎儿细胞进行染色体分析，判断是否存在相关遗传变异。 2. 准确性：并非能百分百确定胎儿是否遗传，存在假阴性和假阳性的可能。 3. 操作风险：可能导致流产、感染等并发症。 4. 适用孕周：一般在孕 16 - 24 周进行。 5. 综合考虑：需结合家族遗传史、其他检查结果及孕妇自身情况综合判断。 总之，对于对称性色素异常症患者，是否选择羊水穿刺检测胎儿遗传情况，应与医生充分沟通，权衡利弊后做出决定。
2024-10-09 07:31
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