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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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多巴-反应性肌张力不全的病因主要为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示本病多巴脱羧酶及多巴胺受体正常,故持续给予外源性多巴制剂,可缓解症状。国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量,发现两者水平均低于正常,正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F~dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足,缓解症状。
2015-07-27 18:55
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