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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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遗传性球形细胞增多症的诊断:①有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据;②外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多(10%以上);③Coombs实验阴性,渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关,球形红细胞面积/体积的比值缩小,脆性增加,细胞在0.51%~0.72%的盐水中就开始溶血,在0.45%~0.36%时已完全溶血。红细胞于37℃温育24小时后再做渗透性脆性试验,有助于轻型病例的发现。据以上三点即可诊断。如伴有常染色体显性遗传的家族史,红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷,更有利于诊断。
2015-08-02 21:23
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