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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些指标，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。要判断各项指标是否正常，需要综合分析多个项目，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，以及孕妇的年龄、孕周等因素。 1.甲胎蛋白：是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质。正常妊娠时会升高，异常降低可能提示胎儿染色体异常。 2.人绒毛膜促性腺激素：由胎盘滋养层细胞分泌。过高或过低都可能与胎儿异常有关。 3.游离雌三醇：是胎儿和胎盘共同产生的。其水平异常可能反映胎儿发育问题。 4.孕妇年龄：年龄越大，胎儿染色体异常风险越高。 5.孕周：准确的孕周对于唐筛结果的准确性至关重要。如果孕周计算错误，可能影响结果判断。 总之，唐氏筛查的结果需要专业医生结合多种因素进行综合评估。如果对结果有疑问，应及时咨询医生，必要时进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查，以明确胎儿的健康状况。
2024-10-08 21:28
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
