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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。能否治愈取决于病情发现早晚、治疗是否及时规范等。一般来说，早期诊断并积极治疗，病情可以得到较好控制，但难以完全根治。病情严重程度因人而异。 1.疾病原理：由于基因突变导致铜代谢异常，过多的铜在肝脏、大脑等器官沉积，引起相应症状。 2.症状表现：轻者可能仅有轻微的震颤、乏力等，重者可出现肝硬化、精神症状甚至危及生命。 3.诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、铜氧化酶活性检测、肝肾功能检查、颅脑影像学检查等。 4.治疗手段：主要有低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等；使用驱铜药物，如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等；对症治疗，如保肝、改善神经系统症状等。 5.治疗效果：早期规范治疗，症状可明显改善，延缓病情进展；若延误治疗，可能导致严重并发症。 6.预后因素：患者的依从性、治疗的及时性和规范性等都会影响预后。 总之，肝豆状核变性虽难以根治，但通过综合治疗可有效控制病情。患者应树立信心，积极配合治疗，定期复查。
2024-10-08 17:24
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
