24 岁唐氏筛查 21 三体高风险，求专家指导
年龄24岁 项目名称 结果 单位 MOM 参考值 free-hcg 159 ng/ML 7.91 0.25-205 hAFP 23.3 U/ML 0.71 0.7-2.5 NTD风险 阴性 阴性 21三体风险 1/35 高风险 <1/270 18体风险 1/43000 低风险 <1/350 以上是唐氏筛查的结果，求妇幼方面的专家给予详细指导帮助，提供建议 谢谢大家……急急急急
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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查中 21 三体高风险提示胎儿可能存在染色体异常，需要进一步检查明确。包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。同时要保持心态平稳，及时与医生沟通。 1.风险含义：21 三体高风险意味着胎儿患 21 三体综合征（唐氏综合征）的可能性较大，但并非确诊。 2.进一步检查：建议优先选择无创 DNA 检测，其对 21 三体综合征的检测准确率较高。若结果仍不理想，需考虑羊水穿刺，这是诊断的金标准。 3.心理调节：孕妇不要过度紧张焦虑，不良情绪可能影响自身和胎儿健康。 4.医生沟通：及时向医生咨询，了解每种检查的利弊、风险和注意事项。 5.后续决策：根据进一步检查结果，医生会给出相应的建议，如继续妊娠并加强监测，或终止妊娠。 总之，面对唐氏筛查 21 三体高风险，不必恐慌，积极配合医生进行后续检查和评估，以做出最适合的决策。
2024-10-08 14:37
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
