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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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腓骨肌萎缩症是一种较为严重的神经遗传性疾病，主要影响周围神经，导致肌肉无力和萎缩。其严重性因人而异，取决于病情进展、症状表现等。发病机制涉及基因突变、神经传导障碍等多个方面。 1. 基因突变：多种基因突变可引发该病，如 PMP22 基因等，导致神经细胞功能异常。 2. 神经传导受损：神经纤维的髓鞘破坏，影响神经信号传导，引起肌肉功能障碍。 3. 症状进展：早期可能仅表现为脚部肌肉无力，逐渐向上发展，影响腿部、手部等。 4. 并发症：可能出现足部畸形、脊柱侧弯等并发症，增加治疗难度。 5. 个体差异：不同患者病情严重程度不同，部分进展缓慢，部分则较快。 总之，腓骨肌萎缩症是一种复杂的疾病，目前虽无法根治，但通过早期诊断、康复治疗和对症处理，可在一定程度上延缓病情进展，提高生活质量。
2024-10-08 23:01
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什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，CMTlA型最常见。 查看全文»
